Брахидактилия — что это, причины, типы, как наследуется, симптомы, лечение, диагностика

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить, но иногда сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом. Далее рассмотрим, что это за заболевание, какие причины, типы и методы лечения у людей разного возраста.

Брахидактилия: что это такое?

Брахидактилия (короткопалость) – это аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия. У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов. Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – это короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей.

При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции — 1,5:100 000.

• Код по МКБ 10: Q68.1

Причины почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

• В семье у которых были родственники с брахидактилией.
• Которые являются носителями гена брахидактилии.
• У которых уже был рожден ребенок с данным заболеванием.
• Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Классификация: виды и типы

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

• Тип А. Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.
• Тип В. Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.
• Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
• Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
• Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

• А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
• А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
• А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
• А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
• А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Симптомы + фото большого пальца

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены. Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей. Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Сопутствующие симптомы брахидактилии большого пальца

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

• деформацией рёбер;
• специфической формой черепа и грудной клетки;
• укорочением шеи;
• недоразвитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затруднением двигательной и опорной функций;
• умственной отсталостью;
• расщеплением и сплющенной формой пальцев;
• отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
• деформацией ногтей;
• развитием вторичного гипотиреоза;
• так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
  полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Что с большим пальцем Меган Фокс?

Большие пальцы Меган Фокс недостаточно длинные по сравнению с остальными. У Меган — брахидактилия типа А, характеризуемая укорочением фаланг пальцев и их искривлением, а также деформацией ногтей на руках.

Актриса имеет незначительные физические аномалии на обеих руках: укорочённый большой палец Меган Фокс отличается расширенной фалангой и ногтевой пластиной. С медицинской точки зрения, необходимо, чтобы он имел возможность касаться других пальцев. И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.

Осложнения

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Лечение

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Операция брахидактилии

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере.

Выделяются следующие разновидности операций:

• поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
• дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
• аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
• разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы. Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз

На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям. В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении являются бесполезными.

Профилактика

• Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.
• Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.
• Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.