Черепно-ключичная дисплазия
Черепно-ключичная дисплазия (ЧКД) известна давно. Наиболее характерные изменения наблюдаются в черепе и ключицах, что и нашло отражение в названии заболевания. Диагностируется оно при рождении. У детей отмечается асимметрия черепа — лицевая часть недоразвита. Лицо округлое, с широко расставленными глазами. Роднички резко увеличены. Передний родничок спереди разъединяет лобную кость на две части, сзади соединяется с задним родничком. В некоторых случаях наблюдается мягкий череп. Рентгенологически у детей череп долго остается мягкотканным, лишь с отдельными островками оссификации. В швах долго сохраняются дефекты, видны множественные добавочные вормиевы кости. Родничок закрывается поздно, иногда он не полностью закрыт и у взрослых больных.
После окостенения переднего родничка посередине лобной кости остается поперечная борозда. Очень характерно запаздывание и несовершенное развитие как молочных, так и постоянных зубов. Молочные зубы могут сохраняться до 25—30-летнего возраста, в связи с чем у больного может быть излишнее число зубов. Одним из основных признаков является недоразвитие ключиц: частичное или полное их отсутствие. Поражение чаще бывает двусторонним и асимметричным. Полное отсутствие ключиц встречается редко — в 10% случаев. При этом отмечается узкая грудная клетка с опущенными надплечьями (иногда грудная клетка бывает воронкообразной) , лопатки недоразвиты, крыловидные. Плечевые суставы резко контурируют. Иногда встречается недоразвитие большой грудной мышцы. Для этого состояния характерна необычная подвижность в плечевых суставах — ребенок может сблизить плечи до их соприкосновения.
Если ключица состоит из двух фрагментов, то наблюдается их патологическая подвижность. Грудинный конец бывает длиннее, и его латеральный край закруглен, из-за мышечной тяги он приподнят кверху и кпереди, акромиальный конец также закруглен и направлен книзу и кзади. Ключица может состоять и из одного фрагмента, чаще отсутствует акромиальный конец. В костях таза отмечаются дефекты оссификации лобковой и седалищной костей различной протяженности, чаще отсутствуют медиальные части этих костей, из-за чего наблюдается расширение лобкового симфиза. Головки бедер большие, округлые, вертлужные впадины часто мелкие. Нарушение оссификации проявляется также и в позвоночнике.
На рентгенограмме отмечается незаращение дуг одного или нескольких позвонков, может поражаться любой отдел позвоночника и в любых сочетаниях. Имеются добавочные ядра окостенения в поперечных отростках позвонков, в пястных и плюсневых костях. У некоторых больных в процессе роста появляются боли в паховой области, хромота. Движения в тазобедренном суставе бывают ограничены и болезненны. Рентгенологически отмечается coxa vara (чаще поражение бывает двусторонним). При ЧКД редко, но встречается вывих бедра. Клиника его аналогична врожденному вывиху бедра (в первые дни жизни выявляется симптом соскальзывания). Вывих бедра при ЧКД трудно поддается лечению, и его необходимо диагностировать в первые дни жизни.
