Фиброзная остеодисплазия

Фиброзная остеодисплазия (ФОД) — порок развития кости, в основе которого лежит извращение остеогенеза на соединительнотканной стадии эмбрионального развития скелета. Заболевание описано I.. Lichtenstein (1938) и В. Р. Брайцевым (1947), которые дали подробный анализ клинической, рентгенологической и морфологической картины заболевания. В. Р. Брайцев рассматривал заболевание как  следствие отклонения остеобластической мезенхимы в эмбриональном периоде развития скелета, считая этот диспластический процесс врожденным пороком развития костной ткани.

Фиброзная остеодисплазия: что это такое?

ФИБРОЗНАЯ ОСТЕОДИСПЛАЗИЯ (osteodysplasia fibrosa; синоним: фиброзная дисплазия костей, болезнь Лихтенстайна — Брайцева, дисплазия Яффе — Лихтенстайна) — порок развития костной системы, в основе которого лежит нарушение окостенения, приводящее к деформации костей.

Впервые выделена в самостоятельную нозологическую форму в 1938 году американским ученым Л. Лихтенстайном под названием «полиостотическая фиброзная дисплазия».

В настоящее время большинством исследователей признано, что фиброзная остеодисплазия связана с нарушением нормального окостенения скелета в период эмбрионального развития. По мнению Т. П. Виноградовой (I960), фиброзная остеодисплазия относится к группе процессов, пограничных с доброкачественными опухолями. Способность рецидивировать после удаления и подвергаться малигнизации подтверждает эту точку зрения и позволяет рассматривать фиброзную остеодисплазию как предопухолевое состояние. По данным М. В. Волкова (1974), среди новообразований и дисплазий скелета, наблюдаемых в детском возрасте, фиброзная остеодисплазия составляет 8,5%.

Причины образования фиброзной ткани

Большинство ученых сходятся во мнении, что причиной дисплазии кости является генетическая предрасположенность и нарушение внутриутробного развития плода. При этом явных доказательств гипотезы до сих пор не найдено.

В большинстве случаев патология носит врожденный характер. За образование фиброзной ткани отвечает ген  GNAS1, мутация которого приводит к деформации скелета. Опасность заключается в сложности своевременного выявления симптомов. У подростков в предпубертатный период организм замедляется в развитии. Если остеодисплазия не проявилась до этого момента, есть вероятность, что болезнь затаилась.

Классификация

В травматологии и ортопедии выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается. Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:

• Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
• Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
• Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
• Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями конечностей и костей туловища. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
• Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается трансформация в хондросаркому.
• Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.

Симптомы фиброзной остеодисплазии

Клинически заболевание проявляется поражением одной (монооссальная форма) или многих (полиоссальная форма) костей скелета. Монооссальная форма ФОД протекает бессимптомно до патологического перелома либо до появления боли и хромоты при локализации в проксимальном конце бедренной кости.

Гораздо больший интерес представляет полиоссальная форма, при которой в патологический процесс вовлекаются эндокринная и центральная нервная системы. Клинически полиоссальная форма ФОД при рождении проявляется наличием на коже туловища, ягодиц, бедер пигментных пятен кофейного цвета.

У 40—50% девочек в возрасте от 2 мес до 10 лет появляются кровянистые выделения из влагалища, которые расцениваются как «преждевременное половое созревание».

С началом ходьбы появляется легкая хромота, а затем и боли в нижних конечностях. Диагноз фиброзная остеодисплазия подтверждается рентгенографически. Чаще поражаются бедренные, берцовые, плечевые, тазовые кости и кости черепа.

Таким образом, множественность поражения скелета, кожные пигментные пятна, преждевременное половое созревание — достоверные признаки полиоссальной формы ФОД. Они получили название синдрома Олбрайта.

• В процессе роста больного ребенка формируются характерные деформации скелета. На черепе это костный «леонтиаз» (несимметричное двустороннее выбухание верхних челюстей, асимметрия глазных щелей, гипертелоризм, седловидный нос).
• Проксимальные концы бедер искривлены по типу галифе, в дистальных отделах бедер вальгусные деформации. Голени с вальгусным искривлением на всем протяжении, в коленных суставах рекурвация. Возможны деформации верхних конечностей, ребер, таза.
• При крайней степени выраженности процесса дети теряют возможность передвигаться. Рентгенологически заболевание проявляется диффузным поражением вначале проксимальных отделов костей, а затем и диафизов со структурой «матового стекла».
• Проксимальные отделы бедер искривлены по типу пастушьей палки.
• При выраженных проявлениях заболевания структуру кости можно определить с трудом, в ней зоны остеопороза чередуются с участками, напоминающими разрастания хрящевой ткани, в месте переломов беспорядочная структура и лоозеровские зоны перестройки. Кости таза теряют свою форму, возможны псевдопротрузии.
• Кости черепа — свод характеризуется «ватной» структурой с резким утолщением костей. Основание черепа утолщено и уплотнено. Структурные изменения касаются лобной и решетчатой костей, клиновидной кости. Турецкое седло деформировано, в чем и причина нарушения функции гипофиза.

При полиоссальной фиброзной остеодисплазии биохимические исследования выявляют скрытую недостаточность функции коркового вещества надпочечников. Экскреция оксипролина повышена.

Лечение

Выбор лечебной тактики основан на учете формы заболевания, распространенности патологической ткани в пораженной кости, общего состояния организма и других факторов. Для восстановления функции пораженных костей и устранения деформаций производят оперативные вмешательства. Консервативные мероприятия являются вспомогательными и направлены на профилактику и лечение патологических переломов и общеукрепляющее воздействие. С этой целью используют разгрузку пораженных сегментов конечностей с помощью ортопедических аппаратов.

Лечение патологических переломов при Ф. о. проводят по общепринятой методики лечения переломов. Как правило, оперативные вмешательства при этих переломах не используют, т.к. велика вероятность рецидива.

В системе лечения больных фиброзной остеодисплазией важное место занимает преемственность между поликлиническим наблюдением и стационарным лечением. Такое наблюдение должно проводиться с момента выявления заболевания и продолжаться в течение всей жизни, что позволяет своевременно проводить профилактику деформаций и других осложнений.

Оперативное вмешательство – крайний метод лечения, когда шансы на положительный эффект значительно превышают риски. Основными показаниями к операции являются:

• увеличение очага поражения;
• регулярные сильные боли;
• наличие перелома, угрожающего жизни пациента;
• очаговые кисты.

Этапы оперативного вмешательства:

1. удаление части кости, подверженной патологии;
2. очищение содержимого очага от фиброзных тканей и заполнение полости гомотрансплантантом;
3. длительное восстановление в состоянии полной неподвижности вплоть до образования на месте операции костной мозоли.

Фиброзная дисплазия у детей в большинстве случаев лечится радикально – полным удалением очага поражения. Главная цель – предотвратить малейшее распространении патологии на здоровые кости.

Возможные осложнения и последствия

Распространение фиброзной ткани в костях черепа приводят к его асимметрии и деформации:

• если очаг поражения в челюсти, чаще всего в нижней, деформации подвергается область у больших и малых коренных зубов;
• остеодисплазия лобной части более опасна, поскольку при сильной деформации возможно смещение костной пластины и давление ее на мозг;
• если болезнь сопровождается эндокринными нарушениями, высока вероятность развития патологии в основании черепа и угнетение гипофиза.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни благоприятный. В отсутствие лечения, особенно при полиоссальной форме, могут возникать грубые калечащие деформации. Иногда очаги дисплазии перерождаются в доброкачественные опухоли (гигантоклеточную опухоль или неоссифицирующую фиброму). У взрослых описано несколько случаев злокачественного перерождения в остеогенную саркому. Специфическая профилактика отсутствует из-за неясной этиологии заболевания.