Гиперфосфатазия
Гиперфосфатазия — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей признаков. В основе заболевания лежит генетический дефект: увеличение синтеза щелочной фосфатазы или недостаток фермента, инактивирующего ее. Характерное начало заболевания в раннем детском возрасте не исключает проявления его в более поздние сроки. Первым клиническим симптомом является мышечная слабость, в дальнейшем присоединяется боль в костях и суставах. В тех случаях, когда заболевание выявляется в раннем детском возрасте, формируются разного вида контрактуры и деформации верхних и нижних конечностей: это варусные, вальгусные и смешанные многоплоскостные.
Характерным является симметричное поражение костей. На рентгенограммах на фоне сниженной плотности тени заснятых костей (остеопении) с истончением кортикального слоя выявляются деформация костей таза, бедренных костей, снижение высоты тел позвонков. При биохимическом исследовании крови и мочи отмечаются следующие отклонения: высокий уровень активности щелочной фосфатазы, гипокальциемия, повышенное выделение с мочой оксипролина.
При гистологическом исследовании отмечаются активация остеокластической резорбции и одновременно увеличение образования кости (скопление остеоида), костные балки причудливой формы за счет многочисленных линий склеивания. Биохимические отклонения и особенности морфологии гиперфосфатазии общие с болезнью Педжета, что нередко затрудняет диагностику.
Лечение. Использование кальцитрина не дало желаемого эффекта. Стойкое снижение уровня щелочной фосфатазы, оксипролина, а также уменьшение боли отмечено после лечения бисфосфонатами.
