Синдром Лангера Гидеона
Лангера — Гайдайона синдром (s. Langer — Giedion), трихо-рино- аурикуло-фаланговая множественная экзостозная дисплазия, тип I, множественная экзостозная дисплазия, периферический дизостоз. Описан в 1969 г. Giedion. Этиология неизвестна. Проявляется с рождения в виде:
- карликового роста,
- микроцефалии,
- сопровождающейся умственной отсталостью,
- большими деформированными ушами,
- уменьшенной нижней челюстью,
- широким распластанным носом.
Гипотония кожи и мышц, увеличивающаяся с возрастом, избыточная подвижность в суставах. Эпифизы фаланг кистей недоразвиты, имеют коническую форму, такие же изменения находят в эпифизах костей пястья и запястья. Множественные хрящевые экзостозы, В головке бедренной кости признаки асептического некроза, аналогичные болезни Пертеса.
Трихоринофалангеальная дисплазия и синдром Лангера — Гидиона
Гидион описал синдром, для которого характерны тонкие и медленно растущие волосы, грушевидный нос, брахидактилия с клиновидными эпифизами. Синдром получил название трихорино-фалангеальной дисплазии. Некоторые авторы отнесли это заболевание к типу I, тогда как ТРФ-И, или синдром Лангера—Гидиона, представляет собой комбинацию фенотипа ТРФ-I с задержкой умственного развития той или другой степени и множественными костно-хрящевыми экзостозами.
- По течению экзостозов СЛГ всегда напоминает IV клиническую форму МЭХД, а в отдельных случаях заболевание протекает более выражение. Наблюдение над больными с СЛГ свидетельствует об «агрессивном» течении экзостозов, так как независимо от формы и локализации все экзостозы характеризуются повышенной активностью роста.
- При СЛГ кости выглядят истонченными, и в них наблюдаются дистрофические изменения по типу кистевидной перестройки. Этиология СЛГ стала ясна только в последнее время.
- Практически у всех больных с СЛГ, обследованных цитогенетически с использованием метода прометафазных хромосом, выявлена специфическая микроделеция хромосомы 8 (q24,l—q24,13). Это позволило считать синдром хромосомным. Кроме того, аналогичная, но маленькая делеция выявлена у нескольких больных с ТРФ-I, но несколько проксимальнее — хромосома 8 (q24,12).
Таким образом, появились основания считать, что СЛГ и ТРФ-I — единая патология, но с множественными экзостозами в первом случае, что, очевидно, является их единственным различием, поскольку доказано, что второй отличительный признак СЛГ — умственная отсталость — может отсутствовать.
Если это так, то можно предположить, что ген, который включен в делецию при СЛГ, сохраняется при ТРФ-I и, несомненно, мутирует или подвергается делеции при доминантно-наследуемом синдроме множественных экзостозов, тем более что известно расположение гена МЭХД на длинном плече хромосомы 8 вблизи гена СЛГ. В связи с этим возникает еще один аспект изучения — этиология и патогенез МЭХД.
