Синдром Марото Лами

Марото – Лами болезнь (m. Maroteaux — Lamy), мукополисахаридоз — тип IV, полидистрофическая карликовость, генетический мукополисахаридоз, новая форма дизостоза. Описана в 1963 г. французскими врачами Maroteaux Р.и Lamy M. Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется карликовым ростом, значительными деформациями костей и суставов, помутнением роговиц, отитами, спленомегалией, специфическим лицом с толстыми губами и расширенным носом. Рентгенологически определяется недоразвитие метафизов и эпифизов, задержка роста карпальных и тарзальных костей, уплощение позвонков, клиновидная деформация грудных и поясничных позвонков. Интеллект не снижен. С мочой выводится в больших количествах дерматансульфат.

Симптомы синдрома Марото Лами

Первые признаки болезни проявляются на первом году жизни ребёнка — одним из первых симптомов зачастую является отставание в моторном развитии (дети позже начинают ходить).

В клинической картине преобладают тяжелые изменения костей и глаз. Нарушение со стороны других органов отсутствует или умеренно выражено.

Наблюдаются следующие симптомы:

  • сколиоз,
  • не резко выраженные черепно-лицевые аномалии,
  • изменения ушных раковин,
  • кариес зубов,
  • брахидактилия и изодактилия,
  • косолапость,
  • гепатоспленомегалия,
  • глухота,
  • помутнение роговицы.

Интеллект больных сохраняется.

В возрасте 10 лет у детей наблюдается укорочение туловища, своеобразная поза «на корточках», вызванная ограничением подвижности суставов. В более тяжёлых случаях у детей развивается характерный выпирающий живот, возникающий в результате избыточного искривления вперёд поясничного отдела позвоночного столба (гиперлордоз).

Диагностика

Диагноз болезни Марото-Лами ставится на основании:

  • анамнестических данных,
  • клинической картины,
  • рентгенологического исследования,
  • анализа крови,
  • анализа мочи.

Дифференциальный диагноз проводится с мукополисахаридозами I и II типов — синдромом Гурлер и синдромом Гунтера, болезнью Моркио, различными формами хондродистрофии.

Лечение

Заместительная терапия синдрома Марото-Лами проводится препаратом галсульфаза (наглазим); есть данные об эффективности трансплантации стволовых клеток. Применение препарата наглазим предусмотрено лишь с 5-летнего возраста.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *