Муковисцидоз — что это, признаки болезни, симптомы у взрослых, причины

Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Далее рассмотрим, что это такое за болезнь, какие причины, симптомы и методы лечения применяются.

Муковисцидоз: что это за болезнь?

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника.

Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

👨🏻‍⚕️ Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий». Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Механизм развития

Железы внутренней секреции, в результате поражения, продуцируют повышенное количество вязкой слизи, что затрудняет её выход. Происходит накапливание и последующая закупорка густого секрета в органах, что приводит к значительному нарушению их функции. В дальнейшем присоединяется бактериальная инфекция. Различают несколько форм течения муковисцидоза:

Мекониальный илеус	Проявляется сразу после рождения младенца, в виде мекониевой непроходимости. В петлях тонкого кишечника накапливается густой и вязкий меконий, который в норме должен свободно выйти из организма в течение одного или двух дней. При поражении муковисцидозом он не выделяется
Легочная	Начинается заболевание как хронический бронхит, в дальнейшем появляются бронхоэктазы (расширение участка бронхов или органа в целом). Завершается процесс диффузным пневмосклерозом. Дыхательная система не в состоянии больше нормально функционировать. Состояние резко ухудшается от наслоившейся бактериальной инфекции.
Кишечная	Характеризуется недостаточностью ферментативной деятельности кишечника и поджелудочной железы. В печени жировая и белковая дистрофия клеток, застой желчи в протоках, что приводит к развитию фиброза и цирроза. Поджелудочная железа. В её протоках возникают кистозные изменения, утолщаются соединительнотканные прослойки. В результате развития диффузного фиброза количество вырабатываемых органом ферментов резко снижается. Кишечник. Постоянный процесс гниения и брожения, учащённые дефекации и выпадение прямой кишки.- Желудок. Излишек желудочного сока не подвергается нейтрализации, в результате чего развивается язва 12 перстной кишки.
Смешанная	Самая сложная. Присутствуют изменения характерные для всех предыдущих форм.

Почему возникает болезнь? Основные причины

В основе развития муковисцидоза лежат генетические нарушения в 7 хромосоме. По сей день ведутся научные разработки и исследования по выяснению истинной причины дефекта. По последним данным в седьмой хромосоме находится ген, отвечающий за синтез белка, который расположен в наружных мембранах клеток экзокринных желез (внешней секреции).

Белок — канал является контрольным пропускником ионов хлора из клетки. Нарушение работы хлорного канала ведет к тому, что внутри клеток накапливается большое количество ионов хлора.

Далее происходит самое интересное, хлор притягивает за собой ионы натрия, а те, в свою очередь притягивают воду внутрь клетки, из межклеточного пространства. Таким образом, слизь, вырабатываемая железами, становится очень вязкой, теряет свои первоначальные свойства и перестает выполнять важные функции, необходимые для нормальной жизнедеятельности организма.

Экзокринные железы находятся повсеместно в организме, но для клинической практики важными являются заболевания бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта.

Статистика

Муковисцидозом называется заболевание, которое заключается в нарушении работы всех органов, выделяющих слизь. Это заболевание — наследственное. Причиной такой патологии является мутационные изменения определенного гена. Вследствие данной мутации, производимый железами секрет, становится слишком вязким и густым. Еще в роддоме может быть поставлен диагноз муковисцидоз, симптомы у детей которого проявляются в зависимости от формы заболевания. Формы бывают следующие:

Лёгочно-кишечная (распространённость до 80%);
Бронхо-лёгочная (распространённость до 20%);
Кишечная (распространённость 5%).

Клинические формы

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

легочная, бронхолегочная;
кишечная;
мекониевая непроходимость;
смешанная форма – легочная и кишечная;
атипичные формы.

Поскольку, болезнь генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Симптомы муковисцидоза у взрослых

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
одышка;
посинение кожных покровов;
возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

фебрильная температура;
тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

формирование бочкообразной грудной клетки;
сухость кожи, утрата ею эластичности;
ломкость и выпадение волос.

Фото муковисцидоза

Если посмотреть на фото больного с муковисцидозом, станет заметно изменение строения ногтевых пластин. Постоянная, хроническая гипоксия приводит к появлению «пальцев барабанных палочек» — отличительный симптом заболевания. Постепенно нарушается работа сердца, приводящая к сердечной недостаточности.

При муковисцидозе густая мокрота в лёгких препятствует дыханию, а слизь закупоривает протоки поджелудочной железы и желчного пузыря

Мокрота в альвеолах лёгких

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза складывается из нескольких этапов. Идеальным является генетическое исследование будущих матерей и предполагаемых отцов. Если в генетическом коде обнаруживают какие-либо патологические изменения, то о них необходимо немедленно сообщить будущим родителям, провести с ними консультацию об ожидаемом возможном риске и последствиях, связанных с ним.

На современном этапе медицинской практики не всегда есть возможность проделывать дорогостоящие генетические исследования. Поэтому главной задачей врачей педиатров является раннее выявление симптомов, наводящих на мысль о возможном присутствии такого заболевания как муковисцидоз. Именно ранняя диагностика позволит предупредить осложнения заболевания, а также принять профилактические мероприятия, направленные на улучшение жизненных условий ребенка.
Современный диагноз муковисцидоза основывается, в первую очередь, на симптомах хронического воспалительного процесса в бронхах и легких. А при поражении желудочно-кишечного тракта – его соответствующих симптомах.

Лабораторная диагностика

В 1959 году был разработан специальный потовый тест, который не утратил актуальности и по сегодняшний день. В основе этого лабораторного анализа лежит подсчет количества ионов хлора в поте больного, после предварительного введения в организм лекарственного средства под названием пилокарпин. При введении пилокарпина усиливается выделение слизи слюнными, слезными железами, а также пота кожными потовыми железами.

Диагностическим критерием, который подтверждает диагноз, является повышенное содержание хлоридов в поте больного. Содержание хлора у таких больных превышает 60 ммоль/л. Тест проводится повторно троекратно, с определенным интервалом времени. Обязательным критерием является наличие соответствующей симптоматики поражения бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта.

У новорожденных отсутствие первичного стула (мекония), или длительные поносы, является подозрительным в отношении муковисцидоза.

Дополнительные лабораторные анализы, выявляющие характерные патологические изменения в работе органов и систем.

Общий анализ крови показывает уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина. Данное состояние называют анемией. Норма эритроцитов – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобина 120-150 г/л.
Анализ кала – копрограмма. Поражение желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы сопровождается повышенным содержанием жира в каловых массах (стеаторея), непереваренных пищевых волокон.
Анализ мокроты. Мокрота чаще всего инфицирована какими-либо патогенными микроорганизмами. Помимо них в мокроте обнаруживают огромное количество иммунных клеток (нейтрофилы, макрофаги, лейкоциты). При исследовании мокроты устанавливают чувствительность бактерий, содержащихся в ней, на антибиотики.

Антропометрические данные

Антропометрическое исследование включает в себя измерение веса, роста, окружностей головы, грудной клетки, и все это по возрастам. Есть специальные таблицы разработанные врачами педиатрами, для облегчения ответа на вопрос – развивается ли ребенок нормально в зависимости от его возраста?

Рентгенография грудной клетки

Из инструментальных методов исследования чаще всего прибегают к обычной рентгенографии грудной клетки.
Нет четкой рентгенографической картины при муковисцидозе. Все зависит от распространенности патологического процесса в легких и бронхах, наличия обострений, и других осложнений, связанных с хроническим инфекционным процессом.

Ультразвуковое исследование

Проводят при значительных поражениях сердечной мышцы, печени и желчного пузыря. А также с профилактической целью, для предупреждения появления осложнений.

Методы лечения муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение преследует следующие цели:

периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
санация бронхов от патогенных бактерий;
укрепление иммунитета.

Лекарственные препараты

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).
Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).
С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон). В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом. Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).
Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

Диета и физические упражнения

Рекомендуется нормальное питание с дополнительной энергетической ценностью за счет добавления в диету жиров. Особое внимание уделяется пациенткам с задержкой полового созревания из-за недостаточности питания, пациентам с сахарным диабетом и с заболеваниями печени.
Пациентам, живущим в жарком климате, рекомендуется дополнительное потребление соли, особенно во время физических упражнений или занятий, которые вызывают чрезмерное потоотделение.
В тяжелых случаях показаны высокоэнергетические смеси для энтерального питания через гастростому.
Регулярные физические упражнения повышают физическую форму у больных муковисцидозом. Упражнения для верхней части тела, такие как гребля на каноэ, могут повысить выносливость дыхательных мышц.

Данное лечение направляется только на поддержание организма и купирование отдельных симптомах заболевания. Такое лечение может очень долго длиться и во время народного лечения постоянно придерживайтесь следующих действий и правил:

Очень важно постоянно очищать бронхи от возникающей слизи густого характера.
Поддерживать собственный иммунитет на должном уровне, соблюдать правильный режим своего питания и употреблять продукты, которые содержат подходящие питательные вещества.
Стараться не допускать распространения, а также быстрого размножения бактерий по самим бронхам.
Исключать стрессы, любые сильные депрессии, строго соблюдать все рекомендации грамотного доктора.
Корректировать нарушение в пищеварении и улучшать усвоение пищи, балансировать питание и не забывать об высококалорийных продуктов (особенно яйца, сыр, сметана).
Дети в обязательном порядке обязаны пройти качественное обследование у отоларинголога, чтобы исключить ринит, детский гайморит, аденоиды у ребенка и остальных болезней системы дыхания.

Народные средства

Если существует основная проблема с легочными болезнями и бронхами, то тут желательно начать с укрепления собственного иммунитета. Основным источником подъёма иммунитета служит настойка в термосе на основе природного шиповника, благоприятный чай с мятой, мелиссой, липой, а также эхинацеей являются лидерами в этом деле.
Нужно получать объёмную дозу витамина С, который больше всего находится в шиповнике, смородине, гранате, киви и многих цитрусовых фруктах. Воспользуйтесь продуктами настоящего пчеловодства, способные лечить пневмонию и бронхит.
Наиболее эффективное считается цветочная пыльца, чай совместно с настоящим природным мёдом и полоскание настоящим прополисом. Ещё применяются ингаляции картофелем в мундирах, либо настои мяты или ромашки с добавлением несколько капель масла эвкалипта.
Некоторые лекари рекомендуют устанавливать по вечерам специальную лепешку, которая располагается на груди и спине. Сделайте плотное тесто из хорошей муки, мёда, масла сливочного и ½ части чайной ложки горчицы. Лепёшка ложится на грудь, сверху накрывается плёнкой и утепляется теплой вещью. Аналогичные действия осуществляются на спине в районе бронхов.

Читайте также: как протекает кистозный фиброз легких

Прогноз

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

Профилактика

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении.

Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.
Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез — прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.
ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.