Лери-Вейля синдром
Лери — Вейля синдром (s. Leri — Weill), политонический энходральный дизостоз, дисхондроостеоз. Описан французскими врачами Leri А. и Weill J. А. в 1929г. Является наследственной костной дисплазией, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется диспропорциональным низким ростом и симметричным укорочением конечностей. Типичным клиническим признаком является также вилкообразная деформация предплечья, обусловленная задним подвывихом локтевой кости, который легко устраняется, но рука не удерживается в нормальном положении. Иногда отмечается genu varum. Интеллект не снижен.
Рентгенологически определяется укорочение, утолщение, искривление диафизов длинных трубчатых костей, нередко экзостозы, деформация шейных позвонков. Обнаруживается при рождении или диагностируется в раннем детском возрасте.
Симптомы:
- Характеризуется укорочением конечностей, ограничением движений и умеренной деформацией суставов, являющихся результатом преждевременной оссификации эпифизов длинных трубчатых костей.
- Короткие утолщенные предплечья пронированы, супинация ограничена.
- Плечи находятся в положении внутренней ротации и приведения.
- Бедра ротированы наружу, приведение их невозможно.
- Отмечается ограничение подвижности позвоночного столба.
- Характерны также монголоидное лицо, низкий рост, сниженный интеллект.
При микроскопическом исследовании определяется, что кости покрыты толстым периостом, корковое вещество волнообразно. Отмечается мышечная атрофия, иногда боль и ограничение движений в суставах. Деформации возникают редко. В 16% случаев отмечается склеродермия кожи. Биохимических изменений не выявлено. Прогноз благоприятный.
