Почечный тубулярный ацидоз
Почечный тубулярный ацидоз как самостоятельная нозологическая единица является наследственным заболеванием, называемым также синдромом Лайтвуда — Баттлера — Олбрайта. Впервые у детей описан R. Lightwood в 1935 г.
Этиология и патогенез
Раньше почечный тубулярный ацидоз считался единой формой патологии, но длительное изучение патогенеза заболеваний показало, что существуют два типа заболевания.
- Первый тип — детский, синдром Лайтвуда (проксимальный тип) связан с неспособностью проксимальных канальцев почек реабсорбировать бикарбонаты. За сутки при этом теряется до 15% бикарбонатов клубочкового фильтрата (в норме не более 2%), в связи с чем резко снижается содержание буферных оснований в крови. Этот тип возникает часто спорадически, болеют исключительно мальчики раннего возраста. Клинически проявляется задержкой роста, субфебрилитетом и легкими рахитоподобными изменениями скелета. Излечивается либо самостоятельно, либо при введении высоких доз гидрокарбонатов (10 ммоль/(кг-сут). Прогноз благоприятный.
- Второй тип — синдром Баттлера — Олбрайта (дистальный тип) обусловлен наследственным дефектом секреции водородных ионов в дистальных извитых канальцах, реабсорбция бикарбонатов при этом не нарушена, вследствие чего реакция мочи постоянно щелочная или нейтральная. Наряду с нарушением секреции ионов водорода значительно снижена реабсорбция натрия и калия, что ведет к развитию гипокалиемии. Развивающийся ацидоз способствует мобилизации кальция из костной ткани. Гиперкальциурия при щелочной реакции мочи нередко обусловливает развитие нефрокальциноза и нефролитиаза. Этот тип наблюдается у детей старше 2 лет или у взрослых, реже в первые месяцы жизни, наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается чаще у девочек.
Симптомы
Почечный тубулярный ацидоз у детей характеризуется жалобами на:
- отсутствие аппетита, запоры, слабость, жажду, полиурию, затруднение при ходьбе.
- Вследствие метаболических расстройств рано развиваются нарушения костной системы.
- Чаще всего наблюдаются вальгусные деформации нижних конечностей, при этом искривления формируются на уровне коленных суставов за счет дистальных отделов бедер и проксимальных голеней. Эти изменения затрудняют походку детей и сопровождаются болями в конечностях.
- Часто у таких детей формируются плосковальгусные стопы.
- Нередки патологические переломы костей, которые могут быть множественными.
- Грудная клетка сдавлена с боков, нижняя ее апертура расширена, выражены «гаррисонова борозда» и «рахитические четки».
- Вследствие размягчения костей позвоночника и мышечной гипотонии формируется рахитический грудопоясничный кифоз, выраженный отчетливо в положении ребенка сидя.
- Прорезывание первых зубов у детей запаздывает, часто наблюдаются выраженная дистрофия эмали зубов и их рассасывание.
- Значительным деформациям подвергаются тазовые кости с последующим формированием узкого таза.
- Изменения костной системы и обменные нарушения являются основной причиной задержки роста ребенка. Умственное развитие детей, как правило, не страдает.
Диагностика и дифференциальный диагноз
Рентгенологически определяются системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, расширение метафизов, неровность зон предварительного обызвествления, почти полное исчезновение контуров ядер окостенения. Нередки патологические переломы.
По данным экскреторной урографии выявляются нефрокальциноз и уролитиаз. Биохимические изменения довольно типичны:
- постоянный метаболический ацидоз со снижением рН крови и дефицитом буферных оснований;
- гипокалиемия, проявляющаяся периодическими параличами;
- гипонатриемия;
- низкие величины экскреции водородных ионов с мочой (щелочная моча);
- гиперкальциурия.
Частыми осложнениями почечного тубулярного ацидоза является пиелонефрит. Морфологические изменения в почках характеризуются дистрофией эпителия канальцев, отложением солей кальция в дистальных отделах нефрона и интерстициальной воспалительной инфильтрацией.
Дифференциальный диагноз проводят с рахитом, гиперпаратиреозом, гипервитаминозом D, идиопатической гиперкальциурией и заболеваниями, при которых почечный тубулярный ацидоз является вторичным синдромом, — болезнью Де Тони — Дебре — Фанкони, цистинозом, гликогенозом, синдромом Лоу и др.
Медикаментозное лечение почечного тубулярного ацидоза
Заключается во введении больших доз гидрокарбоната натрия (0,1—0,15 г/(кг»сут). Корригирующая доза гидрокарбоната определяется в зависимости от введения с пищей Н+ и под контролем КОС. Однако быстрая коррекция ацидоза нецелесообразна из-за опасности возникновения дыхательного алкалоза, если дефицит бикарбонатов значителен. Приблизительное количество вводимых в сутки бикарбонатов можно рассчитать по формуле: НСОГ ммоль = ВЕ (дефицит бикарбонатовУ^/э массы тела, кг.
При этом следует помнить, что в 100 мл 5% раствора гидрокарбоната натрия содержится 60 ммоль НСОГ. Для ликвидации гипокалиемии вводят препараты калия (аспаркам, панангин). Необходимо следить за тем, чтобы содержание калия в сыворотке крови находилось в пределах 4,0—5,5 ммоль/л.
При остеопорозе и остеомаляции показано назначение витамина D в умеренных дозах (30 000 ME в сутки) или оксидевита (0,5—1 мкг/сут). При нефрокальцинозе и уролитиазе показано назначение препаратов магния (окись магния 200—300 мг/сут), цитратных смесей (типа смеси Олбрайта), пиридоксина или пиридоксальфосфата, ксидифона. Под влиянием проводимого лечения удается добиться ликвидации не только метаболических расстройств, но и уменьшения остеопороза и улучшения структуры костной ткани. Это позволяет при наличии выраженных костных деформаций проводить их хирургическую коррекцию.
Хирургическое лечение почечного тубулярного ацидоза возможно в раннем детском возрасте, поскольку часто заболевание осложняется пиелонефритом, нефрокальцинозом, интерстициальным нефритом, почечной недостаточностью.
