Кистозный фиброз легких

Кистозный фиброз легких (муковисцидоз) – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором поражаются железы внешней секреции. Наиболее тяжелые нарушения происходят со стороны дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Болезнь развивается вследствие мутации в гене CFTR, который участвует в переносе ионов хлора через мембрану клетки. Какие причины, симптомы и методы лечения кистозной формы, мы рассмотрим далее.

О кистозном фиброзе легких

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Причины и факторы риска

По причинам происхождения такое заболевание разделяется на интерстициальный, а также идиопатический фиброз легких. У каждого из них имеются свои факторы, приводящие к возникновению патологии. Однако у идиопатического типа заболевания точных причин пока не выявлено. Предполагается только, что таковыми может являться отсутствие нормального сна у человека.

Что касается интерстициального вида, то у него целый ряд провоцирующих причин, начиная от воспалительных заболеваний (фибринозный плеврит), аллергии, облучение и до туберкулеза, а также инфекционные заболевания, работа в тяжелых пыльных условиях и т.д.

Кистозный фиброз легких является самым распространенным наследственным заболеванием. Согласно статистическим наблюдениям, практически каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Вероятность развития заболевания у ребенка, чьи родители являются носителями гена с патологией, достигает 25%.

Виды

Всего бывает несколько разновидностей такой патологии, которые различаются стадиями, на которых она находится:

Апикальный пневмофиброз легких. Такое заболевание умеренно поражает дыхательный орган. За счет этого легочная ткань только частично заменяется соединительной;
Легочный пневмосклероз. Вторая стадия фиброза легких характерна тем, что изменениям подвергается уже подавляющая часть органа, из-за чего появляется болезненный кашель на вдохе;
Цирроз. Данное заболевание свидетельствует о том, что изменения в легких дошли до повреждения сосудов дыхательного органа.

Подобная патология также различается по локализации поражения:

Очаговый пневмофиброз. При нем появляются небольшие участки поражения, однако симптоматика, в виде кашля на вдохе появляется только через определенное время;
Диффузный фиброз легких. Характеризуется поражением множества разных участков, за счет чего очень быстро появляется боль при вдохе. В этом случае может развиваться фиброз корней, при котором дышать становится еще сложнее;
Односторонний. При развитии фиброза легких данного типа, поражение будет касаться только одного легкого;
Двусторонний. Очаги образования локализуются сразу в обеих органах.

Затягивать лечение не стоит. Дело в том, что данная патология может стать причиной образования кисты. Со временем также может развиться кистозный фиброз (муковисцидоз легких).

Важно! Кистозный фиброз имеет похожие симптомы с классическим легочным типом. Множественные кисты легкого также затрудняют дыхание, из-за чего появляется кашель на вдохе.

Симптомы кистозного фиброза

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

Чрезвычайно соленая кожа.
Рецидивирующий синусит.
Устойчивый кашель (с или без мокроты).
Частое свистящее дыхание или одышка.
Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
Боль в животе и вздутие.
Частая диарея или запоры.
Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока.

Первые признаки фиксируются часто в раннем возрасте, однако манифестация заболевания может происходить и в подростковом и даже в зрелом возрасте. Клиническая картина развивается в случае инфицирования бронхиальных кист, что провоцирует воспалительный процесс:

Характерным симптомом муковисцидоза с поражением легких является влажный кашель, который сопровождается выделением гнойной или гнойно-слизистой мокроты, в некоторых случаях кровохарканьем.
Параллельно возникают признаки интоксикации организма, сердечно-легочной недостаточности.

У детей, страдающих данным недугом, отмечается систематическое поражение легких и бронхов. Периоды воспаления сменяются ремиссией.

Во время рецидива заболевания появляются следующие симптомы:

увеличение объема отделяемой мокроты;
болезненные ощущения в груди;
повышение температуры тела;
общая слабость;
синюшность носогубного треугольника;
замедление роста;
частые инфекции легких и бронхов;
вздутие живота;
запоры;
снижение массы тела;
понижение артериального давления;
бочкообразная деформация грудной клетки;
деформация фаланг пальцев.

Подробнее о муковисцидозе у детей

Осложнения

Осложнения дыхательной системы

Поврежденные дыхательные пути (бронхоэктазис). Кистозный фиброз является одной из ведущих причин бронхоэктаза, которая повреждает дыхательные пути. Это затрудняет перемещение воздуха в легкие и из него и очищение дыхательных путей (бронхов) от слизи.
Хронические инфекции. Толстая слизь в легких и синусах обеспечивает идеальную питательную среду для бактерий и грибов. У людей с кистозным фиброзом часто могут быть инфекции пазухи, бронхит или пневмония.
Рост в носу (полипы носа). Поскольку подкладка внутри носа воспалена и опухла, она может развить мягкие, мясистые ростки (полипы).
Кашель крови (кровохарканье). Со временем кистозный фиброз может вызвать истончение стенок дыхательных путей. В результате подростки и взрослые с кистозным фиброзом могут кашлять кровью.
Пневмоторакс. Это состояние, в котором воздух собирается в пространстве, которое отделяет легкие от стенки грудной клетки, также чаще встречается у пожилых людей с кистозным фиброзом. Пневмоторакс может вызвать боль в груди и одышку.
Нарушение дыхания. Со временем кистозный фиброз может настолько сильно повредить легочную ткань, что она больше не работает. Функция легких обычно постепенно ухудшается, и в конечном итоге она может стать опасной для жизни.
Острые обострения. Люди с кистозным фиброзом могут испытывать ухудшение своих респираторных симптомов, таких как кашель и одышка, в течение нескольких дней до нескольких недель. Это называется острым обострением и требует лечения в больнице.

Расстройства пищеварительной системы

Пищевые недостатки. Толстая слизь может блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы в кишечник. Без этих ферментов ваше тело не может поглощать белки, жиры или жирорастворимые витамины.
Диабет. Поджелудочная железа вырабатывает инсулин, который вашему организму необходимо использовать для регулирования уровня сахара. Кистозный фиброз увеличивает риск развития диабета. Около 30 процентов людей с кистозным фиброзом развивают диабет в возрасте 30 лет.
Заблокированный желчный проток. Трубка, которая несет желчь из печени и желчного пузыря в тонкую кишку, может стать заблокированной и воспаленной, что приводит к проблемам с печенью, а иногда и к желчным камням.
Обструкция кишечника. Обструкция кишечника может произойти с людьми с кистозным фиброзом во всех возрастных группах. Дети и взрослые с кистозным фиброзом чаще, чем младенцы, развивают инвагинацию, состояние, при котором часть кишечника складывается на себе как аккордеон.
Дистальный синдром непроходимости кишечника (DIOS). DIOS является частичной или полной обструкцией, где тонкая кишка переходит в толстую кишку.

Осложнения репродуктивной системыПочти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что трубка, которая соединяет семенники и предстательную железу (семявыносящий проток), либо заблокирована слизью, либо полностью отсутствует. Некоторые виды лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют людям с кистозным фиброзом стать биологическими отцами.

Хотя женщины с кистозным фиброзом могут быть менее плодородными, чем другие женщины, они могут зачать и иметь успешную беременность. Тем не менее, беременность может ухудшить признаки и симптомы кистозного фиброза, поэтому не забудьте обсудить возможные риски с вашим врачом.

Другие осложнения

Утончение костей (остеопороз). Люди с кистозным фиброзом подвергаются более высокому риску развития опасного истончения костей.
Электролитный дисбаланс и обезвоживание. Люди с кистозным фиброзом имеют более соленый пот, баланс минералов в крови может быть расстроен. Признаки и симптомы включают увеличение частоты сердечных сокращений, усталость, слабость и низкое кровяное давление.

Методы диагностики

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Вопросы, которые следует задать врачу

Насколько часто необходимо проходить обследование на предмет легочной инфекции?
Существуют ли другие методики лечения, которые целесообразно попробовать?
Какие именно побочные эффекты можно ожидать от назначенного мне препарата или лечения?
Можно ли мне держать дома домашнее животное?
Можно ли кормить грудью ребенка, у которого диагностирован кистозный фиброз?

Лечение кистозного фиброза легких

Лечение муковисцидоза включает целый комплекс различных процедур, которые должны проводиться в течение всей жизни больного.

Лекарственные препараты

Для улучшения самочувствия пациентов широко используется:

Медикаментозная терапия. При муковисцидозе применяется целый список лекарственных средств: антибиотики, ферменты, муколитики, бронходиляторы, гепатопротекторы, кортикостероиды. Многие медикаменты используются как в форме аэрозолей (Пульмозим, Натрия хлорид, Тобрамицин, Колистиметат Натрия, Атровент, Беродуал), так и в таблетированном виде (Креон, Урсосан, Ацетилцистеин, Амбросан, Метипред).
Лечение внутривенными антибиотиками широкого спектра действия (Меронем, Фортум, Дорипрекс, Тазоцин) обычно проводится курсами(14-21 день) лишь после сдачи лабораторных анализов. В качестве дополнительной терапии пациенту с кистозным фиброзом могут быть назначены противомикробные препараты в форме таблеток или капсул: Азитромицин, Бисептол, Левофлоксацин, Амоксициллин, Доксициклин.
Дополнительный прием витаминов. При муковисцидозе требуется ежедневно принимать комплексы витаминов (особенно A, D, E и K) по причине серьезных изменений поджелудочной железы и нарушенной секреции желчных кислот. Дозы витаминов подбираются лечащим врачом с учетом возраста и веса больного (обычно маленьким детям назначаются витамины в жидком виде, а пациентам старшего возраста в форме желатиновых капсул).

Физиопроцедуры

Кинезитерапия. Больные муковисцидозом должны ежедневно очищать легкие с помощью специальных упражнений – кинезитерапии. Комплекс дыхательной гимнастики подбирается индивидуально после врачебного осмотра и подробной консультации со специалистом по муковисцидозу (кинезитерапевтом).
Занятия кинезитерапией больным муковисцидозом следует проводить не менее 20 минут в утреннее и вечернее время. Для эффективного очищения дыхательных путей предпочтительно использовать различное оборудование:
- дыхательные тренажеры (флаттер, пеп-маска);
- вибрационный жилет;
- откашливатель (аппарат, моделирующий естественный кашель).
Кислородотерапия. Применение этого метода требуется в том случае, если сатурация гемоглобина кислородом у больного муковисцидозом достигает уровня ниже 90%. Необходимый уровень кислорода подбирается строго после консультации с лечащим врачом. Ни в коем случае нельзя подбирать дозировку самостоятельно: низкий уровень подачи кислорода может быть недостаточным для эффективной работы внутренних органов, а высокий уровень может вызывать ряд негативных последствий для дыхательной системы.
Неинвазивная вентиляция легких. Этот метод терапии используется у пациентов с дыхательной недостаточностью (средней и тяжелой степени) для нормализации газового состава крови и улучшения общего состояния легких. Согласно последним научным исследованиям, неинвазивная вентиляция легких также способствует улучшенному отхождению мокроты у больных кистозным фиброзом. По этой причине такой метод целесообразно использовать как в стационаре, так и в домашних условиях.

Кистозный фиброз – пересадка легких

В тяжелых случаях, когда врачам не удается сдержать прогрессирующий муковисцидоз, трансплантация легких становится единственным вариантом лечения. Пациенты, нуждающиеся в такой операции, всегда находятся под наблюдением специалистов. Лечение предполагает замену обоих легких, однако при необходимости один орган может быть разделен надвое. Это дублирует функцию органа. Первая операция по пересадке легкого больному с муковисцидозом была осуществлена в 1983 г. в Торонто, а уже спустя 5 лет врачи успешно пересадили оба органа.

Диссипация легких при кистозном фиброзе

Фиброз легочной ткани при отсутствии поддерживающей терапии быстро распространяется. В результате замещения легочной ткани фиброзной наблюдается выраженное нарушение дыхания. Одышка приобретает постоянный характер и зачастую выражена настолько, что пациент вынужден находиться на искусственной вентиляции. Подобное не редкость, когда фиброз развивается диффузно, постепенно поражая весь орган.

Продолжительность жизни

Кистозный фиброз легких оказывает влияние не только на качество жизни, но и на ее продолжительность. Повышение уровня медицины и открытие эффективных методик лечения изменило статус муковисцидоза с детского заболевания на болезнь взрослых людей.

Сегодня до 42% случаев заболевания фиксируется у пациентов старше 18 лет, при этом 5% из этого числа – люди старше 40 лет. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни таких пациентов продолжает расти. В отдельных странах встречаются пациенты с фиброзным кистозом легких старше 50 лет.